Quando ho scoperto cosa fa davvero Telethon.

Life · · 12 commenti

Il mio livello di paranoia è alto. Ogni sera, dopo averla messa a letto e prima di mettermi a letto io, vado a controllarla nella sua stanza. La accarezzo, verifico che sia tutto a posto. Mi accerto che la finestra sia chiusa e le sue coperte rimboccate.

Il fatto è questo: siamo responsabili di qualcosa fuori dal nostro controllo.

Abbiamo figli che sono pezzi di noi, ce li siamo cresciuti dentro, ne conosciamo ogni forma e odore come se i loro corpi fossero i nostri, più dei nostri. Li amiamo come non ameremo mai nessuno, ci sono esplosi dentro facendo tanto più spazio nel cuore di quello che credevamo di avere. Eppure dobbiamo, ogni giorno, venire a patti con l’idea che la vita avviene al di fuori di ciò che facciamo: fuori dalle carezze e dai baci, dalle storie della buonanotte, dalle lacrime asciugate, dalle febbri curate, dalle risate solleticate fuori da una pancina morbida.

Fuori c’è il caso, e il caso è capace di cose estreme. Il caso può unire come separare. Può lastricarti davanti una vita lunga e bella, o lunga e difficile, così come sfilartela da sotto i piedi. Così come toglierti ogni cosa. Toglierti anche tuo figlio.

Lo sappiamo. E’ per questo che nei momenti di allerta torniamo gli animali che siamo, in allerta intorno ai cuccioli. Le pupille si dilatano, il battito accelera, e facciamo quello che sappiamo fare: ci prendiamo cura di loro. Ed è strano che sia proprio quella parola a definire ciò che dedichiamo loro, cura, quando a volte è proprio quella che non saremmo in grado di dargli.

Un paio di settimane fa sarei dovuta andare due giorni a Milano. Il mio sarebbe stato un viaggio diverso, questa volta.

Sarei partita insieme alla famiglia Elson, inglesi, per accompagnarli durante i controlli medici dei loro figli Connie e Joe all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano.

 

[embedyt] http://www.youtube.com/watch?v=D7jz9pwIKBg[/embedyt]

Telethon: il nome non vi suonerà nuovo, anzi probabilmente lo avete sentito spesso. Vi fa probabilmente venire in mente la maratona televisiva, in onda proprio in questi giorni, in cui si chiedono donazioni per la ricerca.

Potrei interrogarvi, e scoprirei che quasi nessuno di voi sa cosa faccia esattamente Telethon. Vorrei spiegarvelo io, perché adesso lo so molto bene.

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Telethon, che è stata fondata per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare, si occupa di finanziare ricerca e sviluppo di terapie per le malattie genetiche rare. Nei suoi istituti di ricerca, come l’Istituto SR-Tiget di Milano, scienziati, medici e infermieri lavorano ogni giorno per studiare malattie di cui nessuno si è mai sufficientemente occupato, e per dare una speranza a tutte le persone che ne soffrono, spesso bambini.

Dal 1990 ad oggi, Telethon ha stanziato oltre 475 milioni di euro per il finanziamento di oltre 2.600 progetti di ricerca scientifica.

La ricerca ha permesso di mettere a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili come Ada-Scid, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich, ma anche migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari e far uscire dal buio pazienti della cui malattia non si conosceva neanche il nome, grazie alla scoperta del gene responsabile.

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La storia della famiglia Elson è al tempo stesso straziante e piena di speranza.

Nicola ed Ian Elson erano entrambi inconsapevoli portatori sani del gene della MLD, leucodistrofia metacromatica, malattia neurodegenerativa che porta alla perdita progressiva di tutte le facoltà motorie e neurocognitive. Non lo sanno, ma hanno una possibilità su 4 di trasmettere la malattia ai loro figli.

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Se ne accorgono drammaticamente alcuni anni fa, quando la loro primogenita Connie inizia ad avere disturbi nello sviluppo e nell’apprendimento: dopo vari test le viene diagnosticata la malattia.

Con il cuore in gola, gli Elson fanno testare anche il loro secondo figlio, Joe, sperando che il caso questa volta sia dalla loro parte. Arriva la seconda tragica notizia: anche Joe, nonostante non abbia alcun sintomo, ha ereditato la MLD.

Non c’è una cura.

Questo è quello che viene loro detto. Perché una cura no, non c’è, ma quello che gli Elson trovano è una speranza: una programma di sperimentazione presso l’Istituto San Raffaele Telethon di Milano, dove da diversi anni tra le malattie genetiche rare studiate qui c’è anche la MLD.

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Devono però affrontare un altro enorme dramma: Joe può rientrare nel programma, mentre è troppo tardi per curare Connie, i suoi sintomi denotano uno stadio della malattia troppo avanzato per intervenire.

Posso solamente immaginare la sensazione di devastante ingiustizia e impotenza, rabbia, dolore, e anche quell’inutile  senso di colpa che noi genitori proviamo quando non riusciamo a proteggere i nostri figli che possono aver provato Nicola ed Ian.

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Ma una speranza c’è, ed è incredibilmente forte: la speranza che Joe guarisca. Grazie alla terapia, infatti, Joe oggi è un bambino normale che salta, corre, gioca, va a scuola come tutti i suoi compagni. La ricerca svolta è riuscita a fornirgli cellule contenenti il gene sano, fermando lo sviluppo della malattia.

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Non voglio dilungarmi troppo ma lasciarvi a questo video, dove conoscerete insieme a me la famiglia Elson ed entreremo insieme nei laboratori di Telethon.

Se volete rendere questo Natale un pizzico più speciale, io vi consiglio di mettere anche una piccola donazione sotto l’albero della ricerca di Telethon. Cliccando qui troverete tutte le informazioni per farlo, dalla cosa più semplice a donazioni più importanti e durature, fino ai regali di Natale solidali a cui vi consiglio di dare un’occhiata, se ordinate oggi siete ancora in tempo per averli sotto l’albero. Io ho preso il bracciale con il cuoricino da regalare!

La cosa bella è che potete anche donare il vostro tempo: come volontari.

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Sarebbe bellissimo se per ogni bambino malato ci fosse una cura.

Per tutti i Joe, e tutte le Connie.

Sarebbe il più bel regalo di Natale non solo per le loro famiglie ma, davvero, per tutti quanti.

 

 

 

Commenti

  • Chiara Peri

    Bellissimo post, Chiara. Ho conosciuto da vicino la lotta per la speranza di cui parli attraverso l’esperienza della mia amica Janette. Lei si sta battendo con le unghie e con i denti per raccogliere fondi per riuscire a far accedere il suo bambino a un programma di cura sperimentale… e il tempo sta scadendo. https://www.youtube.com/watch?v=5nwVs9w7UYM&feature=share

    • Grazie della segnalazione Chiara. Sarebbe bellissimo poter fare qualcosa per dare una speranza tutti questi bambini. Mi dispiace che la tua amica non sia riuscita a far entrare il suo bimbo in nessuna sperimentazione, anche io come madre userei tutti i mezzi del mondo per farcela. Mi sembra sciocco chiedere se si sia rivolta a Telethon perché immagino che arrivata a questo punto abbia tentato tutto…

  • claudiag

    Ci sono tanto dolore e tanta forza in questa storia, così forti e potenti che forse non riesco neppure ad immaginarli, ma certamente così presenti da farmi vedere tutto il resto da una prospettiva diversa e più autentica. Sapere di poter fare qualcosa, una piccola cosa, aiuta a lenire la pena. claudiag

    • Anche io a volte quando faccio una donazione ad una charity mi sento una goccia nel mare, ma non bisogna mai dimenticare che è grazie ai singoli contributi, per quanto piccoli, che alla fine si raggiungono cifre importanti. E poi, credo, parlarne. Più si è consapevoli delle realtà come questa più si passa parola più magari, che so, per fine anno si fa una raccolta in ufficio, o si mettono cartelli in negozio, o ci si ricorda di fermarsi quando fanno vendite speciali come quella dei cuori di cioccolato fatta lo scorso weekend.

  • Clod

    Telethon finanzia anche la sperimentazione animale, un metodo non validato e privo di valore scientifico. In più di 20 anni non si sono ottenuti risultati perché ovviamente non si possono estrapolare dati animali all’uomo.

    • Ciao, ci sono aziende che testano sugli animali in modo gratuito, come quelle dei cosmetici che sicuramente avrai a casa. Controllerei quindi prima di essere completamente cruelty free nel tuo abbigliamento, nella tua alimentazione e nell’uso di prodotti quotidiani prima di andare ad attaccare chi nella sperimentazione animale – limitata e regolamentata secondo criteri di minima crudeltà come lo è nella ricerca scientifica – trova l’unica via per sviluppare cure che possono salvare la vita a dei bambini. Anche io, in un mondo ideale, non vorrei mai sacrificare nessun essere vivente per nessun motivo, ma credo ci siano fini più e meno nobili per farlo. Un rossetto o una crema sono una cosa, una terapia salvavita è un’altra. Comunque trovi le posizioni ufficiali di Telethon al riguardo a questo link: http://www.telethon.it/chi-siamo/posizioni-ufficiali/sperimentazione-animale

      • Purtroppo non si tratta di “minima crudeltá” (non saprei poi come fa la crudeltá a essere ‘minima’). Si tratta di sofferenza veramente, veramente atroce (lavoro per un’organizzazione animalista e abbiamo spesso fatto indagini su questi sperimenti). Il fatto che sia “regolata” purtroppo non protegge gli animali in quanto a) non c’é nessuno che impone queste regole e b) l’esperimento in sé é estremamente crudele. E non é che non ci sono altri modi. Le modalitá alternative sono piú efficaci, in quanto ci danno piú opzioni e piú informazioni – la sperimentazione animale é datata e poco accurata e ci sono dei farmaci che sugli animali andavano benissimo e pazienti umani poi sono morti. Questo me l’hanno raccontato le mie colleghe scienziate, le quali per esempio oggi lavorano con il goverano olandese per finire completamente ogni sperimentazione animale in tutti i campi. Lo sviluppo in questo campo c’é, anche se va molto, molto lento. Purtroppo, per fare approvare nuovi metodi di ricera ci vogliono molti anni. Ma siamo in tanti a credere in un futuro senza la sperimentazione animale. Poi non penso che sia cosí scontato che chiunque abbia dei cosmetici testati sugli animali “sicuramente a casa”, visto che trovare prodotti cruelty free é cosí facile che ormai non c’é alcuna scusa per comprare gli altri, tantomeno per sperimentare sugli animali per i cosmetici.

        • Ciao Sasha, come sai sono molto sensibile al tema e ci ho pensato molto. Parlando con Telethon, alla quale ho fatto molte domande, ho compreso che purtroppo per un certo tipo di ricerca scientifica la sperimentazione animale in ultima fase è indispensabile e non sostituibile – anche perché è molto costosa, e sarebbero felici di sostituirla con altro. Mi piange davvero il cuore a pensare che questi enormi passi avanti che danno speranza a tanti bambini altrimenti condannati a morte certa siano stati fatti causando la morte di altri animali, ma non sono riuscita a tracciare una linea di giusto o sbagliato in questo caso, anche perché io, come te, non conosco abbastanza bene il campo della ricerca medica né quello delle malattie rare per parlare con coscienza di causa. Forse se quelli affetti da MLD fossero stati i tuoi figli, avresti pensato diversamente? Non lo so. Sul dove sia la linea, è un interrogativo al quale non so darmi risposta.

        • GG

          che la sperimentazione sugli animali sia poco accurata o poco utile non ci giurerei.

          praticamente tutti i farmaci degli ultimi 50 anni sono stati inventati così, e direi che la medicina ha cambiato notevolmente la vita delle persone.
          addirittura il vaccino antipolio sabin è stato sperimentato direttamente sui bambini, perchè all’epoca non c’erano alternative. o così o si muore in tanti.

          poi si, ci sono stati eccessi deplorevoli, come nella industria cosmetica.
          ma il lavoro dei laboratori è molto complesso, stiamo parlando di ricerca genetica, non è che spalmano cremine tutto il giorno

          e gli animali utilizzati spesso sono topolini, comunque animali che si riproducono molto in fretta e con una vita breve.
          questo non autorizza la sofferenza gratuita, ovviamente

          ma per un bambino nascere con una malattia che gli da una prospettiva di vita di pochi anni è un’atroce condanna.
          per un topolino avere un’aspettativa di vita di due anni o due mesi è indifferente, perchè non può averne in nessun modo consapevolezza.
          GG

    • Didi

      In più di 20 anni non si sono ottenuti risultati??? ma se è dal 1901 che i Nobel per la medicina vengono attribuiti per più dell’80% a scienziati che hanno impiegato animali per la sperimentazione che poi è stata premiata…

  • Giulia

    Ciao Chiara, non vedo nessun link al video?

  • rosy

    Grazie Chiara. Telethon si occupa anche della Gangliosidosi, la terribile malattia della piccola Paola, per la quale tu lo scorso anno hai molto carinamente scritto un post sulla tua pagina FB. All’epoca avevo contattato molte note mamme blogger, sempre in prima fila a sponsorizzare cosmetici e abbigliamento per bambini. E nessuna di loro ha ritenuto necessario spendere una parola per la piccola. Tu sei stata l’unica. E questo non l’ho dimenticato.
    Paola se ne è andata lo scorso Maggio purtroppo, ma grazie a Telethon e ad atre associazioni simili vive la speranza che queste terribili malattie possano un giorno non molto lontano avere una cura, per risparmiare lo strazio di tante piccole vite che se ne vanno veloci come il battito delle ali di una farfalla. O almeno che queste famiglie riescano a vivere in maniera un pochino più serena. Grazie Chiara per avercelo ricordato. Un abbraccio.